Resumo em Espanhol:
La Cystoisospora belli, antes denominada Isospora belli, es el agente etiológico de la cystoisosporiasis, una infección oportunista que afecta a pacientes inmunodeprimidos, caracterizada por diarrea crónica y pérdida ponderal. La incidencia de diarrea crónica por este agente, en pacientes infectados por el VIH, ha disminuido considerablemente. Ello gracias al advenimiento de la terapia antirretroviral de gran actividad (TARGA), con la que se ha logrado mejorar la respuesta inmunológica del paciente y disminuir su carga viral. Se presentan seis casos de cystoisosporiasis recurrente y refractaria en pacientes con infección por VIH, en quienes se diagnosticó cystoisosporiasis pese a que previamente se encontraban recibiendo profilaxis con trimetropin/sulfametoxazol (TMP/SMX). Cinco de ellos evolucionaron de manera tórpida y fallecieron, a pesar de una buena respuesta al TARGA (adecuado incremento de CD4 y disminución de la carga viral hasta rangos indetectables), y de tratamiento con TMP/SMX por vía oral y otros medicamentos de segunda línea.Resumo em Inglês:
The Cystoisospora belli, before denominated as Isospora belli, is the etiologic agent of cystoisosoporiasis, an opportunistic infection affecting immunocompromised patients, characterized by chronic diarrhea and weight loss. The incidence of chronic diarrhea for this agent, in HIV patients, has decreased considerably. This thanks to the advent of highly active antiretroviral therapy (HAART), which has improved the patient’s immune response and decrease viral load. We present six cases of cystoisosoporiasis recurrent and refractory to treatment in HIV patients, who was being treated with with trimethoprim / sulfamethoxazole (TMP / SMX) orally as a prophylaxis. Five of these patients passed away due to the infection, despite of the fact that they had a good response to HAART (adequate increase in CD4 and viral load undetectable) and they had been treated with second line drugs.Resumo em Espanhol:
La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.Resumo em Inglês:
Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy´s disease with confirmed molecular diagnosis.